28 de Febrero. Día Internacional de las Enfermedades Raras o poco frecuentes.

 

El 28 de febrero se celebrará mundialmente el Día de las Enfermedades pocos frecuentes denominados a aquellas que afecta a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población. Entre ellas podemos encontrar con frecuencia las enfermedades de origen genético.

Las Enfermedades Poco Frecuentes son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 personas, y se estima que 6 de cada 100 personas nace con una de ellas.

 Es importante tener en cuenta que las Enfermedades Poco Frecuentes y las Anomalías Congénitas impactan en la morbilidad de un modo significativo, ya que en su mayoría son afecciones graves que demandan amplios recursos en tratamientos y rehabilitación. A pesar de su gran diversidad, la mayoría se caracterizan por ser crónicas, graves y discapacitantes, generando un alto costo emocional y material para los pacientes y sus familias.

¿A qué se denomina enfermedades raras?

Las patologías poco frecuentes en ortopedia infantil más que nada son los Síndromes esqueléticos, son aquellas que tienen una baja talla y luego otras manifiestan malformaciones del aparato locomotor. Muchas veces pueden estar asociadas a patologías neurológicas o a alteraciones de otros órganos.

“Puede comenzar desde lo más simple como la baja talla que a veces se dan cuenta porque son más petisos; dentro de los tipos de baja talla encontramos a los enanos armónicos que son simplemente más chiquitos, los disarmonicos que se caracterizan por tener el tronco normal pero los miembros del cuerpo más cortos; estos tipos de baja talla se denominan condroplasias, pseudoacondroplasias e hipo condroplasias. Estas son enfermedades genéticas” explicaron los profesionales.